位于冰島的安進子公司deCODE Genetics的科學家及其合作者，發現了6個攜帶有罕見生殖種系變異且與癌癥發生風險相關的新型基因。這一發現有望帶來更好的篩查和治療策略。相關研究成果于10月29日發表在《自然·遺傳學》雜志上。

　　部分癌癥發生在天生攜帶罕見基因序列變異的人群中，發現此類變異可改善早期癌癥檢測及促進靶向療法發展。

　　科學家此次分析了來自歐洲血統個體的三組大型遺傳數據集，其中包括130991名癌癥患者和733486名對照組個體。

　　通過對22種不同癌癥類型進行基因關聯分析，他們發現了4個與患癌風險相關的新型基因，分別是與前列腺癌相關的促凋亡基因BIK；與結直腸癌相關的自噬相關基因ATG12；與甲狀腺癌相關的TG；以及與肺癌和皮膚黑色素瘤相關的CMTR2。這些變異導致的癌癥風險相對增加幅度達90%—295%。

　　此外，他們還發現了首批與患癌風險降低相關的罕見變異基因。具體而言，AURKB的缺失被發現對所有類型的癌癥都具有保護作用，而PPP1R15A的缺失則與乳腺癌風險降低53%相關。這表明，抑制PPP1R15A可能是治療乳腺癌的一種新方法。